• CHE COS E'?

La Mielopatia Degenerativa (DM) è una grave patologia che colpisce il midollo spinale, descritta per la prima volta nel Pastore Tedesco nel 1973. Gli studi eseguiti negli anni successivi hanno evidenziato che molte razze canine sono soggette alla DM e in particolar modo i cani di taglia grande, ma è stata riscontrata anche in soggetti non di razza pura. Questa malattia colpisce solitamente cani di età compresa tra i 5 e i 14 anni indipendentemente dal sesso.

• COME AGISCE?

La DM colpisce attraverso una progressiva ed irreversibile interruzione degli stimoli nervosi dagli arti al cervello e viceversa, provocando la totale incapacità di deambulazione del cane e quindi la necessità dell’eutanasia.

Attraverso la materia bianca (composta da assoni rivestiti di mielina) avviene la trasmissione degli impulsi sensoriali dagli arti al cervello e di conseguenza la trasmissione dal cervello agli arti degli impulsi motori volontari e involontari.

Nei soggetti affetti da DM, l’esame istologico evidenzia delle lesioni bilaterali e generalmente asimmetriche della materia bianca lungo tutto il midollo spinale con maggiore incidenza nel tratto posteriore. Queste lesioni interessano sia i fasci ascendenti che discendenti, ovvero sia quelli che trasmettono gli stimoli sensoriali dagli arti al cervello, che quelli che trasmettono gli stimoli motori dal cervello agli arti. Queste lesioni sono caratterizzate nella DM da una frammentazione e scomparsa dell’assone e da una alterazione della guaina mielinica che si presenta rigonfia e spezzettata.

• COME VIENE DIAGNOSTICATA?

I sintomi compaiono come una lieve debolezza del treno posteriore che spesso veniva attribuita ad una delle molte patologie di origine ortopedico e neurologico che interessano il treno posteriore, quali displasia, cauda equina e varie sindromi da compressione spinale di origine traumatica. Successivamente e gradualmente si evidenzia una difficoltà da parte del treno posteriore a mantenere il peso, che si manifesta in posture statiche con abnorme allargamento, o avvicinamento degli arti. Tali sintomi evolvono nel tempo fino alla totale incapacità deambulatoria.

• QUALI SONO LE CAUSE?

Nel 2008 è stata dimostrata la trasmissione ereditaria di tale patologia, ed è stata identificata la mutazione causativa sul gene SOD1.

Tutti i cani malati possiedono due copie del gene mutato DM (assetto omozigote DM/DM). Tuttavia non tutti i cani omozigoti DM/DM sviluppano la malattia a livello sintomatico. Sulla base di queste osservazioni si ritiene quindi che la Mielopatia Degenerativa sia una malattia ereditaria determinata dalla mutazione E40K del gene SOD1.

• COME SI CURA?

Non esiste un protocollo terapeutico di efficacia provata.

Si ricorre alla combinazione di esercizio fisico, supplementazione di vitamine ed acido amino-caproico. Il nuoto moderato e la fisioterapia sono utili nella prevenzione dell'atrofia da disuso dei muscoli degli arti posteriori. Le vitamine del complesso B e la vitamina E riducono i fenomeni degenerativi del sistema nervoso. L'acido amino-caproico sembra rallentare il decorso della malattia in funzione della sua attività antiproteasica.

La prognosi, comunque, è da considerarsi sempre infausta (decesso dell'animale).

• QUAL E' IL PROTOCOLLO DIAGNOSTICO?

L'individualizzazione della mielopatia degenerativa è possibile tramite l'esame del sangue. Il prelievo è effettuato direttamente dal veterinario con una provetta contenente EDTA (anticoagulante), la quale verrà inviata ad uno dei laboratori specializzati (Laboklin) che effettuerà il test specifico.

Lo screening dei cani può essere effettuato a qualsiasi età.

• COME VENGONO VALUTATI I TEST?

I campioni vengono così interpretati:

• n/n (Negativo): il soggetto non ha questa mutazione: non svilupperà mai durante la sua vita la malattia associata a questa mutazione;
• DM/n (Portatore Sano): il soggetto ha una copia della mutazione: non svilupperà durante la sua vita la malattia associata a questa mutazione;
• DM/DM (Positivo Omozigote): il soggetto ha due copie della mutazione: potrebbe o non sviluppare DM, ma vi è un rischio elevato che possa svilupparla.

• QUALE PESO DEVE AVERE NELLA SELEZIONE DI UNA RAZZA?

I cani testati con certificazione ufficiale sono oltre 300, ma superano quota 500 (prima soglia di stima) considerando i test effettuati dagli enti di ricerca. L’Incidenza dei cani predisposti (DM/DM) è del 6,8-7,5%, i portatori eterozigoti (n/DM) 34,4-38%, gli omozigoti sani (n/n) 54-57,5%.

Sono tutt’ora stime non definitive ma si possono ritenere abbastanza affidabili. L’incidenza del gene nel patrimonio genetico della razza è di sicuro rilievo ma è assolutamente necessario non cedere ad allarmismo e panico ingiustificato. Il rischio di perdere alte qualità e variabilità genetica a causa di una selezione efferata nei confronti del gene DM sono alte. La presenza di questo gene deve essere considerata, ma l’opera di riduzione deve avvenire gradualmente, in diverse generazioni. L’importante è ora riprodurre consapevolmente conoscendo il corredo genetico dei genitori, ed mettendo in pratica accoppiamenti sicuri per quel che riguarda lo sviluppo della patologia, senza escludere a priori alcun cane dalla riproduzione, compreso il DM/DM.

“L'allele DM è molto comune in alcune razze. In queste razze un programma di allevamento eccessivamente aggressivo per eliminare i cani DM/DM e DM/n potrebbe essere devastante per la razza nel suo complesso perché eliminerebbe una buona parte dei cani di alta qualità che normalmente contribuiscono alle caratteristiche desiderabili della razza. Tuttavia la DM dovrebbe essere presa sul serio. Si tratta di una malattia mortale con conseguenze devastanti. Si consiglia, perciò, agli allevatori di cani di prendere in considerazione i risultati dei test di DM per pianificare i loro programmi di allevamento.

• COME AVVIENE LA TRASMISSIONE DEL GENE MUTATO?

Questi sono i semplici meccanismi genetici secondo cui un gene recessivo come quello della Mielopatia Degenerativa si trasmette:

n = gene sano dominante;

DM = gene mutato recessivo (autosomico a penetrazione incompleta) della Mielopatia Degenerativa.

I genitori trasmettono il loro corredo genetico (sia sano che malato) alla progenie.

Accoppiamenti sicuri che si possono effettuare includendo tutti e 3 i tipi di corredo genetico:

• Accoppiamento di due cani sani (n/n & n/n): Non vi è la possibilità che nascano cuccioli portatori sani o cuccioli malati. Nasceranno SOLO cuccioli sani (n/n) non predisposti e non portatori.
• Accoppiamento di un cane sano con uno portatore sano (n/n & DM/n): Ogni cucciolo ha il 50% di possibilità di nascere sano (n/n), privo cioè del gene della Mielopatia Degenerativa, e il 50% di possibilità di essere portatore sano (n/DM).
• Accoppiamento di un cane sano con uno malato (n/n & DM/DM): Tutti i cuccioli nasceranno portatori sani (n/DM).  

Accoppiamenti da EVITARE assolutamente perchè a rischio di generare soggetti predisposti alla Mielopatia Degenerativa:

• Accoppiamento di un portatore sano con un portatore sano  (DM/n & DM/n): Ogni cucciolo ha il 25% di probabilità di nascere completamente privo del gene della Mielopatia Degenerativa, cioè sano (n/n); il 50% di probabilità di nascere portatore sano (n/DM)  ed il 25% di probabilità di nascere predisposto e ad alto rischio di sviluppare la malattia (DM/DM), cioè con entrambi i geni della Mielopatia.
• Accoppiamento di un portatore sano con uno malato (DM/n & DM/DM): Ogni cucciolo ha il 50% di probabilità di nascere portatore sano (n/DM) ed il 50% di probabilità di nascere con entrambi i geni della Mielopatia Degenerativa (DM/DM) predisposti e ad alto rischio di sviluppare la malattia.
• Accoppiamento di due cani malati (DM/DM & DM/DM): Nasceranno SOLO cuccioli predisposti e ad alto rischio di sviluppare la malattia, perchè possiedono entrambi i geni della Mielopatia Degenerativa (DM/DM).

• IMPORTANTE: Tutti i soggetti posso essere adibiti alla riproduzione (sia i n/n, che i DM/n e i DM/DM), ma quelli portatori (DM/n) e quelli predisposti (DM/DM) devono essere impiegati SOLO con soggetti sani (n/n) e non essere MAI incrociati fra loro.